血友病是遗传性疾病，在尚无可治愈血友病的疗法的情况下，血友病会伴随患者一生。作为终生性疾病，血友病患者是否应该定期随访？应多久随访一次？本期友爱在线特连线上海交通大学附属瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授，就此话题进行深入讲解。

➤上海交通大学医学院检验系主任

➤附属瑞金医院实验诊断中心主任

➤检验科主任

➤临床输血科主任

➤上海医学会检验分会候任主委

➤上海医学会输血分会前任主委

➤全国临床输血委员会副主任

➤中华医学会检验分会血液学和体液学学组副组长

➤上海市领军人才

➤长期从事出血病及血栓病诊治的研究

➤对各种出血病尤其是严重的出血的诊断与治疗有较丰富的经验

问题

01血友病患者是否有必要进行定期随访评估？ 血友病患者随访评估主要包括哪些项目？

A1:血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致。虽然血友病基因治疗已取得了很大进展，但相当时期内尚无法惠及广大患者。替代治疗是目前血友病治疗的最重要方式，而此治疗后患者体内可能产生抑制物。血友病患者不可避免会发生出血，随着患者出血次数的增多，可能导致关节畸形、运动功能障碍。因此血友病作为一种终生性疾病，定期的随访评估是必要的，有助于了解患者的凝血因子水平、肢体功能情况等，制定个体化评估方案。

血友病患者随访评估主要需评估以下指标：生长发育情况、有无出血、关节发育及功能、体内凝血因子水平、抑制物情况、凝血因子治疗方案等。

问题

02血友患者随访评估周期是多久？

A2:儿童患者病情变化较快，建议3个月评估一次。成人患者需至少每12个月进行一次标准化评估。

问题

03目前我国血友病随访评估现状如何？

A3:我国目前血友病诊断率很低，规范化治疗、随访程度不乐观。规范化诊疗践行的障碍主要来自于三方面，首先全国医生对血友病的认知水平参差不齐，医生对于血友病重视程度不足；第二，很多地区尚无完备的检测、评估设备；第三，患者及其家人对血友病疾病知识、治疗缺乏认识。因此未来推动血友病规范化诊疗、随访尚需各界努力。政策层面，呼吁出台更多利好政策，提高药物可及性，增强地方诊疗水平；积极举办指南、临床实践经验巡讲，加强医生对血友病规范化诊疗的认知；广泛开展患者教育活动，促进患者交流，提高患者对疾病的正确认识。