问题01

血友病目前的主要治疗手段有哪些？

答：血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，根据体内缺乏的凝血因子可分为血友病A和B，血友病B为凝血因子IX先天缺乏的疾病。患者年龄跨度很大，从婴儿成年人均可发病。血友病B在确诊后，应该根据患者的出血的轻、中、重度，进行分层治疗。其主要的治疗方式为替代治疗。替代治疗即为给予患者补充凝血因子IX的治疗。其目的是止血、减少疼痛、功能障碍以及远期残疾，并显著减少因并发症导致的住院。若患者因出血事件需紧急治疗，或因出血造成关节功能障碍，则还需进行急诊或择期手术以及康复治疗。

问题02

血友病B替代治疗的主要药物有哪些？各有什么特点？

答：血友病B替代治疗需给予患者补充凝血因子IX，中国现有凝血因子可以分为血源性和重组产品。血源性凝血因子现有药物为了凝血酶原复合物（PCC），PCC虽经过病毒灭活，但是仍然存在一定的病毒感染风险。同时血源性产品需经静脉输注，且产品中含有除凝血因子以外的其他成份，因此用量更大，血栓发生风险更高。而重组人凝血因子IX，由于其生产过程中不含任何血源性成份，最大程度地降低了病毒感染风险。重组产品不含除凝血因子IX以外的其他凝血因子成份，因此血栓形成风险更低。另外，重组因子使用、运输、存放均更为方便，静脉推注仅需5分钟，起效更快，患者可以实现家庭注射。因此从有效性、安全性和便捷性方面综合看来，重组人凝血因子IX都是血友病B患者替代治疗的首选。

问题03

血友病B替代治疗实施主要有哪几类？哪种类型更有助于改善患者预后？

答：根据替代治疗的频次可以分为按需治疗和预防治疗。按需治疗即发生出血后进行治疗，而预防治疗即在未发生出血时，按照一定规律给予患者进行凝血因子输注。若患者已发生出血再进行治疗，那么出血相关的关节等损伤已出现，甚至难以逆转。而预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分，是以维持正常关节和肌肉功能为目标的治疗。预防治疗相对比按需治疗，可以减少出血，保护关节功能，改善患者的远期预后。因此患者应该尽可能的进行规范的预防治疗，尤其对于儿童血友病B患者，预防治疗对于实现其日后的正常生活具有重大意义。 

问题04

我国目前血友病B替代治疗的实施现状如何？未来有何发展方向？

答：我比较熟知的贵州地区血友病B的替代治疗实施现状不容乐观，尤其预防治疗的实施与国外相比仍存差距。一方面PCC来源较缺乏，可及性欠佳。另一方面由于血友病B需要终生治疗，患者经济压力较大，难以负担。相对来说，医保覆盖较好的地区，预防治疗的实施状况也相对较好。由于血友病B非常罕见，患者对其认知也存在严重不足。未来希望多方努力共同改善血友病B患者的预后，如加大医保力度减轻患者经济负担，提高药物可及性；普及患者教育增强患者和家属对疾病及其相关的护理、治疗知识的认知。期待未来可以广泛普及预防治疗，让血友病B患者不再脆弱。