王书杰教授专访

血友病是先天性疾病，患者自出生即患病。在基因治疗尚未成功应用于血友病之前，血友病无法治愈。但尽早确诊血友病，抓住治疗黄金期，科学规范的治疗和护理可以让血友病患者最大程度地回归正常生活。本期友爱在线特连线北京协和医院血液科王书杰教授就血友病治疗相关问题进行深入讲解。

➤北京协和医院血液内科

➤主任医师

➤教授

➤1997年博士毕业于北京协和医学院

➤2000年~2002年在美国Temple大学医学院博士后

➤北京协和医院血友病诊疗中心（HTC）负责人

➤中华医学会血液学分会血栓与止血学组委员

➤《基础医学与临床》、《中国实用内科杂志》、《国际输血及血液学杂志》、《中华血液学杂志》等杂志编委或审稿专家

➤专长于出凝血疾病、血液系统疑难疾病的诊治

Q:在血友病患者的一生中，哪个时期是治疗的黄金期？

A:血友病是一种先天性出血性疾病，患儿出生后即面临出血风险。患儿在1岁前一般还不能行走，若家长护理得当，通常较少出现出血和损伤。患儿1岁左右开始学习走路，活动量增加，易发生磕碰、受伤，关节肌肉的出血风险随之增加。因此在理论上，重型血友病患儿在1岁起应开始进行预防治疗。

新版世界血友病联盟的指南推荐，预防治疗开始的时间应在3岁以内，在关节病变发生之前使用凝血因子或非因子止血药物进行治疗。因此血友病患儿在1岁到3岁之间，尚未发生关节病变的阶段，是治疗的黄金期，也可以称为“一级预防治疗”。

通过上述积极治疗，患者才有可能达到世界血友病联盟设定的治疗目标，即不发生出血，获得与健康人同样的生活质量。

Q:目前我国患者错失血友病治疗黄金期的主要原因有哪些？

A:目前我国血友病患者的治疗规范化程度与西方国家相比差距较大，导致我国患者错失治疗黄金期的原因主要有以下几方面：

（1） 诊断延迟。一方面血友病患儿家长对疾病认识不足，患儿出现出血后送诊不及时；另一方面，部分医生对血友病的了解不足，未进行相关凝血指标的检测，或对指标异常的理解不清晰，或医疗机构检测手段不全面，导致血友病诊断的延迟。

（2） 缺少治疗药物。目前很多县级、市级医院缺少血友病治疗的药物，如VIII因子、IX因子甚至凝血酶原复合物。因此即使确诊血友病，也难以实现标准的预防治疗。

（3） 治疗费用高昂。血友病是先天性疾病，治疗需持续终生。尽管目前多种治疗药物已纳入医保，药物可及性已得到提高，然而仍然无法完全满足血友病患者进行预防治疗的需求。

（4） 患者依从性欠佳。一方面部分医生对患者及家属的宣教不足，导致患者对疾病的重视程度不足；另一方面部分患者怕麻烦，即使已经出现出血或关节畸形，仍然无法坚持进行预防治疗。

Q:对于血友病患儿，哪种替代治疗方式有助于最大程度地改善患者预后？

A:替代治疗可分为预防治疗和按需治疗。现已有多项临床研究证实，预防治疗对患者的获益远远大于按需治疗。

在药物选择上，使用凝血因子治疗可以根据药代动力学参数，制定更优的治疗方案。

对于血友病患儿来说，由于静脉较细，规律预防治疗对静脉具有一定损伤，因此延长半衰期或皮下注射药物可能是未来的趋势。

Q:血友病患儿日常生活中应该注意哪些事项？

A:家庭治疗和护理对于血友病患儿预后的改善至关重要，患儿家长在日常生活中应注意以下几点：

（1）学习药物注射技术，实现家庭自我注射；说服患儿接受规律性的预防治疗，以最大程度地改善预后。

（2）若患儿接受预防治疗，其日常活动可以基本不受限制，但需要教育患儿避免进行对抗性强的活动，避免外伤。一旦发生外伤出血，除需要立即注射凝血因子外，还可采用一些常规护理技巧，如“RICE”原则——制动、冷敷、加压、抬高患肢，这样可以在发生出血后及时进行正确的处理。

（3）培养患儿积极融入社会中，积极参与社交和学校活动。

（4）随着患儿年纪和知识的增长，应教会患儿识别出血，掌握自我注射方法，认真记录出血事件和用药日志。

（5）由于牙齿疾病可能加重出血，因此患儿应掌握科学的刷牙方法，保护牙齿，避免牙龈炎、牙龈出血等。

Q:对于血友病患者及其亲属，应如何避免所生育的后代罹患血友病？

A:血友病是X染色体连锁的遗传性疾病，100年来血友病的发病率和患病率并无明显下降。为避免后代罹患血友病，血友病家族成员需了解血友病相关知识：

（1） 避免近亲结婚。

（2） 血友病家族成员有条件者应进行血友病基因筛查。

（3）了解血友病遗传规律：若血友病男性患者与正常女性结婚，其生育的男孩不会罹患血友病；而生育的女孩均为血友病基因携带者。若为血友病女性携带者与正常男性结婚，则其生育的男孩有1/2概率为血友病患者；生育的女孩有1/2概率为携带者，1/2概率为非携带者。

然而由于基于我国法律的规定，血友病尚未被列为产前筛查的项目，因此完全防止血友病患儿的出生或阻断血友病基因的遗传还相当困难。但对血友病家族成员来说，积极了解上述信息有助于最大程度地避免后代罹患血友病的风险。

因此虽然目前无法完全避免血友病患儿的出生，但是通过积极宣教和科普，仍然有助于降低血友病患儿出生的概率。